BioNow

Уже несколько десятилетий подряд ученые всего мира пытаются исследовать геном человека, где заложена вся его наследственная информация.

Первым этапом этих глобальных исследований стало создание проекта «Геном Человека» в 1990 году, созданного в США и рассчитанного на 15 лет. И в России в то же время стартовал подобный проект. Задачи этих проектов были схожи: выделение каждого отдельно взятого гена человека и выяснение функций всех генов с большей или меньшей степенью вероятности. Чрезвычайно высокая стоимость данных проектов послужила их соединению. В эту организацию вошли страны, располагающие передовыми биотехнологиями.

Все хромосомы человека были поделены между странами-участницами, России достались исследования третьей, тринадцатой и девятнадцатой хромосом.

Основная цель проекта – выяснить последовательность нуклеотидных оснований во всех молекулах ДНК человека и установить локализацию. Проект включает в качестве подпроектов изучение геномов собак, кошек, мышей, бабочек, червей и микроорганизмов. Ожидается, что затем исследователи определят все функции генов и разработают возможности использования полученных данных.

Оказалось, что геном человека, то есть совокупность всех его генов, содержит около трех миллиардов нуклеотидов, а в конце 80-х годов затраты на определение одного нуклеотида составляли около 5 долларов США. Кроме того, технологии 80-х позволяли одному человеку определять не более 100 000 нуклеотидов в год.

Первая полная последовательность ДНК живого организма была опубликована в 1985 году, это была ДНК бактерии. В 1998 году была опубликована первая последовательность ДНК многоклеточного организма – плоского червя. Каждое такое достижение было важной вехой на пути к определению генома человека.

В июне 2000 года ученые Крейг Вентер и Френсис Колин объявили о событии, названном ими «Первой сборкой генома человека». Несколькими месяцами позже был опубликован первый предварительный набросок генома человека.

Первым геном, который удалось локализовать, стал ген дальтонизма, картированный в половой хромосоме. К 1990 году число идентифицированных генов достигло 5 тысяч, из них картированных – 1825. Удалось локализовать гены, связанные с тяжелейшими наследственными болезнями, такими, как хорея Гентингтона, болезнь Альцгеймера, мышечная дистрофия Дюшена, кистозный фиброз и т.д. Таким образом, проект исследования генома человека имеет колоссальное значение для изучения молекулярных основ наследственных болезней, их диагностики, профилактики и лечения.

Кроме того, исследования генома человека дали возможность развитию других отраслей в науке.

До недавнего времени изучение генетических особенностей человека основывалось на его физических характеристиках. Открытие расположения генов в хромосомах позволило более точно устанавливать аномалии, обусловливающие такие болезни, как анемия серповидных клеток, гемофилия и другие. Во многих странах объявлено о намерении потратить десятки миллионов долларов на составление генного атласа человека. Широко применяется генетический анализ, например, в диагностике плода до рождения с целью выявить наследственные дефекты или определить пол ребенка. Во многих странах началась кампания генетических проверок с целью предотвратить рождение потомства, подверженного заболеваниям, или обеспечить раннюю диагностику детских болезней. Промышленные и страховые компании проводят такие проверки, чтобы выявить лиц, генетически не пригодных с точки зрения страхования или профессионального соответствия. В настоящее время проводится множество экспериментов в области генной терапии, то есть замещения неполноценных генов на полноценные. Однако это весьма перспективное на первый взгляд направление порождает ряд научных проблем. Прежде всего, изменение генетического кода отдельного человека должно неотвратимо сказаться не только на нем самом, но и на всем его вероятном потомстве. Поэтому нельзя решаться на подобные изменения, не получив полной информации о последствиях такого вмешательства. Сегодня наука не в состоянии дать ответ на подобные вопросы. Кроме того, далеко не ясно, какие именно генетические аномалии следует считать дефектами, подлежащими исправлению: история знает примеры, когда концепция дефектных генов строилась на расовых, половых, классовых и иных предубеждениях ученых, что приводило к трагическим последствиям.

Теперь умеют уже синтезировать гены, и с помощью таких синтезированных генов, введенных в бактерии, получают ряд веществ, в частности гормоны и интерферон. Их производство составило важную отрасль биотехнологии.

ДНК — двунитевые полимеры (у человека)
Не менее значительные успехи были достигнуты и в понимании механизма наследственности. Еще в 40-х годах господствовало мнение, что ее обеспечивают специальные белки. Затем было убедительно показано, что за сохранение и передачу потомству всех признаков вида (а также индивидуальных особенностей родителей, если процесс размножения двуполы ...

Основные принципы и понятия гидробиологии
Гидробиология как наука экологическая прежде всего исходит из представления о том, что организмы и другие живые системы не могут существовать без окружающего их внешнего мира, в то время как последний остается объективной реальностью вне зависимости от присутствия или отсутствия в нем тех или иных живых тел. Среда — это совокупность те ...

Трансферриновый рецептор
Этот рецептор участвует в поглощении железа из сыворотки. Рецептор связывается с трансферрином, содержащим два атома железа, интернализуется и остается связанным с апотрансферрином после отсоединения атомов железа в кислых эндоцитозных везикулах. Как и в случае ЛНП-рецептора, концентрирование этого рецептора в окаймленных ямках и его ин ...